Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот - редкое генетическое заболевание. Подробно
Недостаточность декарбоксилазы ароматических аминокислот - редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание, вызываемое мутациями гена DDC, кодирующего соответствующий фермент.
За последние несколько лет в Израиле было обнаружено восемь детей с этим редким и смертельным заболеванием, для которого ранее не существовало никакого лекарства. Больные этим заболеванием нуждаются в особом уходе. Средняя продолжительность их жизни обычно не превышает десять лет. Заболевание крайне редкое. В Израиле, ежегодно, диагностируют в среднем два случая этой болезни. Первые симптомы этого редкого заболевания проявляются в раннем младенчестве, в возрасте всего нескольких месяцев и могут включать в себя мышечную гипотонию, отставание в развитии , различные двигательные расстройства младенцев. В некоторых случаях появляются нарушения моторики органов желудочно-кишечного тракта. В целом нарушается работа вегетативной нервной системы. Появляется повышенное потоотделение и многое другое. Заболевание развивается в силу проблем с воспроизводством дофамина и серотонина , а это приводит к необратимым нарушениям двигательных и когнитивных функций. Если говорить простыми словами, - дети, страдающие этим заболеванием зачастую неспособны длаже поднять голову, не говоря уже о том, чтобы ходить, сидеть и разговаривать.
Буквально недавно, в одной из израильских клиник (Медицинский центр Шиба, детская клиника имени Эдмонда и Лили Сафра) впервые был применен уникальный метод лечения этого заболевания. Речь идет об уникальном и первом в своем роде в мире генетическом лечении, основанном на введении здорового и отсутствующего у самого пациента гена непосредственно в мозг пациента. Лечение проходило в рамках большого исследования с применением препарата Upstaza
Процедура введения гена проводилось под общим наркозом при участии опытного нейрохирурга. Врач вводил ген в определенные участки мозга, где этот ген в силу болезни отсутствует. Препарат Upstaza вводился в крайне малых количествах. Здоровый ген, вводимый пациенту, окружен примерно 11 миллиардами безвредных вирусов, чья задача состоит в проникновении в клетки мозга для дальнейшей активации введенного пациенту гена.
Стоимость флакона с инъекцией составляет порядка 3 миллионов долларов США.
Операция по введению гена в мозг ребенка длилась около семи часов. Процедура, выполненная в Израиле - это часть международного глобаного эксперимента с использованием препарата Upstaza, в рамках которого уже 30 младенцев прошли эту процедуру в других странах, включая Тайвань, Японию, Китай, Германию, Великобританию, Францию и США. В Израиле процедура проводилась впервые.
Врачи ожидают, что имплантированные вместе с геном вирусы выполнят свою роль и активируют необходимый ген, что может спасти жизнь ребенка.
По словам профессора Бен-Зеев, это первое и единственное генетическое лечение, при котором ген вводится непосредственно в мозговую ткань. У младенцев, которым уже ввели ранее этот ген в рамках данного исследования, уже можно наблюдать значительные улучшения, прежде всего в моторике. Некоторые дети, прошедшие данную процедуру в состоянии ходить и бегать, а некоторые даже уже говорят, и все это благодаря пройденному лечению.
