Синдром Цельвегера у детей- диагностика и лечение в Израиле
Гликогенозы у детей
Болезнь «кленового сиропа»
Галактоземия
Гипогликемический синдром
Глутаровая ацидурия
Дети с дефицитом LCHAD
Дефицит MCAD
Дети с дефицитом VLCAD
НЦМ(нарушения цикла образования мочи)
Лизосомные болезни накопления
Лизосомные болезни накопления
Медиаторные нарушения
Метилмалоновая ацидемия
Что такое синдром Цельвегера?
Синдром Цельвегера— это генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Он нарушает клеточную функцию и вызывает серьезные проблемы вскоре после рождения. Новорожденные могут иметь проблемы с мозгом, печенью и почками, а также трудности с кормлением или движением. Лечения и лечения нет.
Синдром Цельвегера относится к группе нарушений биогенеза пероксисом (PBD). Заболевания возникают в результате дефекта в любом из генов PEX, необходимые для нормального образования и функционирования пероксисом.
Синдром Цельвегера, также известен, как церебро- гепаторенальный синдром - редкое наследственное заболевание, характеризующееся полным отсутствием или снижением функциональных пероксисом.
Что происходит с пациентами с синдромом Цельвегера?
Признаки и симптомы синдрома Цельвегера обычно появляются в раннем периоде после рождения. Среди наиболее характерных признаков можно выделить следующие:
-
Низкий мышечный тонус;
-
Плохой аппетит,
-
Судороги,
-
Потеря слуха,
-
Потеря зрения,
-
Характерные черты лиц (черты лица могут быть непропорциональными)
-
Специфические аномалии развития скелета.
Лечение синдрома Цельвегера в Израиле
Лечение детей с синдромом Цельвегера в Израиле - это поддерживающая терапия, которая направлена на лечение симптоматики и устранение (при возможности) врожденных патологий. На сегодняшний день не существует единого курса лечения либо лекарства для лечения самого заболевания. Объем лечебных процедур ребенка с синдромом Цельвегера в Израиле в каждом отдельном случае будет зависить от проявления и симптоматики. Лечение детей с синдромом Цельвегера происходит на базе многоапрофильных детских больниц.
К лечебнодиагностическому процессу привлекается разнопрофильная команда врачей, которая будет включать в себя не только детских генетиков, но и в ряде случаев отоларингологов, офтальмологов, иногда ортопедов и врачей других специализаций при необходимости.

Свяжитесь с медицинским координатором Викторией Чепруновой.
Я медицинский координатор с опытом работы более 14 лет. Моя узкая специализация - организация лечения детей в клиниках Израиля. С 2009 года я организую лечение детям в лучших детских больницах Израиля, и работаю только с лучшими детскими врачами по каждому направлению медицины. Я сделаю все, что от меня зависит, чтобы помочь вашему ребенку вылечиться!
Отправьте мне сообщение любым удобным для вас способом и в течение ближайшийх часов я с вами свяжусь и отвечу на все интересующие вас вопросы о возможностях лечения ребенка в Израиле.