top of page

Синдром Цельвегера у детей- диагностика и лечение в Израиле

Гликогенозы у детей
Болезнь «кленового сиропа»
Галактоземия 
Гипогликемический синдром
Глутаровая ацидурия 
Дети с дефицитом LCHAD 
Дефицит MCAD
Дети с дефицитом VLCAD
НЦМ(нарушения цикла образования мочи)
Лизосомные болезни накопления
Лизосомные болезни накопления
Медиаторные нарушения
Метилмалоновая ацидемия

Что такое синдром Цельвегера?

 

Синдром Цельвегера— это генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Он нарушает клеточную функцию и вызывает серьезные проблемы вскоре после рождения. Новорожденные могут иметь проблемы с мозгом, печенью и почками, а также трудности с кормлением или движением. Лечения и лечения нет.

Синдром Цельвегера относится к группе нарушений биогенеза пероксисом (PBD). Заболевания возникают в результате дефекта в любом из генов PEX,  необходимые для нормального образования и функционирования пероксисом.
Синдром Цельвегера, также известен, как церебро- гепаторенальный синдром - редкое наследственное заболевание, характеризующееся полным отсутствием или снижением функциональных пероксисом.

Что происходит с пациентами с синдромом Цельвегера?


Признаки и симптомы синдрома Цельвегера обычно появляются в раннем периоде после рождения. Среди наиболее характерных признаков можно выделить следующие:

  • Низкий мышечный тонус;

  • Плохой аппетит,

  • Судороги,

  • Потеря слуха,

  • Потеря зрения,

  • Характерные черты лиц (черты лица могут быть непропорциональными)

  • Специфические аномалии развития скелета.

 

Лечение синдрома Цельвегера в Израиле

 

Лечение детей с синдромом Цельвегера в Израиле - это поддерживающая терапия, которая направлена на лечение симптоматики и устранение (при возможности) врожденных патологий. На сегодняшний день не существует единого курса лечения либо лекарства для лечения самого заболевания. Объем лечебных процедур ребенка с синдромом Цельвегера в Израиле в каждом отдельном случае будет зависить от проявления и симптоматики. Лечение детей с синдромом Цельвегера происходит на базе  многоапрофильных детских больниц.

К лечебнодиагностическому процессу привлекается разнопрофильная команда врачей, которая будет включать в себя не только детских генетиков, но и в ряде случаев отоларингологов, офтальмологов, иногда ортопедов и врачей других специализаций при необходимости. 

Свяжитесь с медицинским координатором Викторией Чепруновой.

Я  медицинский координатор с опытом работы более 14 лет. Моя узкая специализация - организация лечения детей в клиниках Израиля. С 2009 года я организую лечение детям в лучших детских больницах Израиля, и работаю только с лучшими детскими врачами по каждому направлению медицины.  Я сделаю все, что от меня зависит, чтобы помочь вашему ребенку вылечиться!

Отправьте  мне сообщение любым удобным для вас способом и в течение ближайшийх часов я с вами свяжусь и отвечу на все интересующие вас вопросы о возможностях лечения ребенка в Израиле. 

ватсапп без кнопки.jfif
вайбер без кнопки.jfif
телеграм.jfif
bottom of page