Синдром Цельвегера у детей- диагностика и лечение в Израиле

Что такое синдром Цельвегера?

 

Синдром Цельвегера— это генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Он нарушает клеточную функцию и вызывает серьезные проблемы вскоре после рождения. Новорожденные могут иметь проблемы с мозгом, печенью и почками, а также трудности с кормлением или движением. Лечения и лечения нет.

Синдром Цельвегера относится к группе нарушений биогенеза пероксисом (PBD). Заболевания возникают в результате дефекта в любом из генов PEX,  необходимые для нормального образования и функционирования пероксисом.
Синдром Цельвегера, также известен, как церебро- гепаторенальный синдром - редкое наследственное заболевание, характеризующееся полным отсутствием или снижением функциональных пероксисом.

​

Что происходит с пациентами с синдромом Цельвегера?

Признаки и симптомы синдрома Цельвегера обычно появляются в раннем периоде после рождения. Среди наиболее характерных признаков можно выделить следующие:

• Низкий мышечный тонус;

• Плохой аппетит,

• Судороги,

• Потеря слуха,

• Потеря зрения,

• Характерные черты лиц (черты лица могут быть непропорциональными)

• Специфические аномалии развития скелета.

 

Лечение синдрома Цельвегера в Израиле

 

Лечение детей с синдромом Цельвегера в Израиле - это поддерживающая терапия, которая направлена на лечение симптоматики и устранение (при возможности) врожденных патологий. На сегодняшний день не существует единого курса лечения либо лекарства для лечения самого заболевания. Объем лечебных процедур ребенка с синдромом Цельвегера в Израиле в каждом отдельном случае будет зависить от проявления и симптоматики. Лечение детей с синдромом Цельвегера происходит на базе  многоапрофильных детских больниц.

К лечебнодиагностическому процессу привлекается разнопрофильная команда врачей, которая будет включать в себя не только детских генетиков, но и в ряде случаев отоларингологов, офтальмологов, иногда ортопедов и врачей других специализаций при необходимости. 

​