Что такое синдром Цельвегера?
Синдром Цельвегера— это генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Он нарушает клеточную функцию и вызывает серьезные проблемы вскоре после рождения. Новорожденные могут иметь проблемы с мозгом, печенью и почками, а также могут испытывать трудности с кормлением или движением.
Синдром Цельвегера относится к группе нарушений биогенеза пероксисом (PBD). Заболевания возникают в результате дефекта в любом из генов PEX, необходимые для нормального образования и функционирования пероксисом.
Синдром Цельвегера, также известен, как церебро- гепаторенальный синдром - редкое наследственное заболевание, характеризующееся полным отсутствием или снижением функциональных пероксисом.
Что происходит с пациентами с синдромом Цельвегера?
Признаки и симптомы синдрома Цельвегера обычно появляются в раннем периоде после рождения. Среди наиболее характерных признаков можно выделить следующие:
Низкий мышечный тонус;
Плохой аппетит,
Судороги,
Потеря слуха,
Потеря зрения,
Характерные черты лиц (черты лица могут быть непропорциональными)
Специфические аномалии развития скелета.
Лечение синдрома Цельвегера в Израиле
Лечение детей с синдромом Цельвегера в Израиле - это поддерживающая терапия, которая направлена на лечение симптоматики и устранение (при возможности) врожденных патологий. На сегодняшний день не существует единого курса лечения либо лекарства для излечения самого заболевания.
Объем медицинской помощи в ходе лечения ребенка с синдромом Цельвегера в Израиле в каждом отдельном случае будет зависить от проявления и симптоматики. Лечение детей с синдромом Цельвегера происходит на базе многопрофильных детских больниц.
К лечебнодиагностическому процессу привлекается разнопрофильная команда врачей, которая будет включать в себя не только детских генетиков, но и в ряде случаев отоларингологов, офтальмологов, иногда ортопедов и врачей других специализаций при необходимости.
Диагностика синдрома Цельвегера в Израиле
В процессе диагностики синдрома Цельвегера ребенку будет выполнен ряд обследований, включая:
Анализы крови и мочи для выявления нарушений метаболизма жирных кислот пероксисом;
УЗИ органов живота, включая печень и почки;
МРТ головного мозга;
Генетические анализы для выявления мутаций генов PEX
Прогноз относительно дальнейшего исхода синдрома Цельвегера
К сожалению, лечение ребенка с синдромом Цельвегера в Израиле носит паллиативный характер. Дети с синдромом Цельвегера редко доживают до возраста старше одного года. Основной акцент в лечении ребенка - это поддерживающая терапия для максимального облегчения симптомов заболевания.
