Лечение синдрома Цельвегера в Израиле

Что такое синдром Цельвегера?

Синдром Цельвегера — это редкое генетическое заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, то есть от обоих родителей. Оно относится к группе нарушений биогенеза пероксисом (Peroxisome Biogenesis Disorders, PBD), при которых клетки теряют способность формировать или использовать пероксисомы — органеллы, отвечающие за метаболизм жирных кислот и детоксикацию.

Недостаток или отсутствие пероксисом приводит к поражению сразу нескольких систем организма: мозга, печени, почек, мышц, органов зрения и слуха. Самая тяжёлая форма болезни известна также как церебро-гепаторенальный синдром.

Частота встречаемости оценивается в 1 случай на 50 000–75 000 новорождённых, хотя в разных странах показатели варьируются.

Первые симптомы обычно появляются вскоре после рождения. Среди наиболее характерных признаков:

• выраженная мышечная гипотония (вялость, слабое удержание головы);

• трудности с кормлением, частые срыгивания, аспирация;

• судороги;

• нарушения слуха и зрения;

• характерные черты лица (широкая переносица, высокий лоб, плоское лицо);

• аномалии развития костей и суставов;

• увеличение печени и почек;

• задержка психомоторного развития.

У некоторых детей наблюдаются кисты в головном мозге, снижение миелинизации, что видно при МРТ.

Диагностика синдрома Цельвегера в Израиле

Израильские клиники применяют комплексный подход к диагностике. Обследование включает:

• Биохимические анализы крови и мочи — выявляют накопление очень длинноцепочечных жирных кислот (VLCFA) и нарушения метаболизма;

• МРТ головного мозга — оценивает степень поражения белого вещества;

• УЗИ печени и почек — позволяет выявить структурные изменения;

• Генетическое тестирование — определяет мутации в генах PEX (PEX1, PEX6, PEX10 и др.);

• Консультации узких специалистов — невролога, офтальмолога, нефролога, отоларинголога, ортопеда.

Большинство Израильских клиник используют молекулярную диагностику нового поколения (NGS), что позволяет подтвердить диагноз с высокой точностью.

Лечение синдрома Цельвегера в Израиле

На сегодняшний день не существует метода, полностью излечивающего синдром Цельвегера. Лечение в Израиле направлено на поддержание жизненно важных функций и улучшение качества жизни ребёнка.

Основные направления терапии:

• поддерживающая и симптоматическая терапия;

• питательная поддержка (в том числе с использованием зондового или гастростомического питания);

• контроль судорожного синдрома (противоэпилептические препараты);

• коррекция нарушений зрения и слуха;

• физиотерапия и лечебная физкультура;

• паллиативная помощь и психологическая поддержка семьи;

• генетическое консультирование родителей — для оценки риска повторного рождения больного ребёнка.

В Израиле лечение пациентов с синдромом Цельвегера проводится в рамках мультидисциплинарных программ, где за ребёнком наблюдают врачи разных специальностей.

Ведущие клиники Израиля по лечению синдрома Цельвегера

В Израиле есть несколько крупных центров по диагностике и лечению детей с синдромом Цельвегера, включая:

• Национальный институт биохимии и метаболических заболеваний при клинике Шиба. Это по сути крупнейший центр Израиля по диагностике наследственных и метаболических патологий. В центре работают лаборатории молекулярной генетики, биохимии и клинической патологии. Здесь выполняются биохимические тесты для диагностики нарушений обмена жирных кислот, анализ мутаций в генах PEX, проводится наблюдение за детьми с редкими синдромами, включая синдром Цельвегера.

• Еще одним заметным центром для детей с синдромом Цельвегера является клиника Хадасса Эйн Карем, где в отделении генетики и метаболических заболеваний проводится углублённое обследование детей с подозрением на врождённые нарушения обмена веществ.

Прогноз и поддержка семьи

Прогноз при классической форме синдрома Цельвегера остаётся неблагоприятным: большинство детей с тяжёлой формой живут менее года. Однако при более мягких вариантах спектра (Zellweger Spectrum Disorders) возможно более длительное выживание при надлежащем уходе.

Основная цель лечения в Израиле — максимальное облегчение симптомов и обеспечение ребёнку комфортного, безопасного и достойного качества жизни.

Израильские клиники уделяют большое внимание психологической поддержке родителей, нутритивному сопровождению и генетическому консультированию, чтобы помочь семьям справиться с эмоциональными и медицинскими трудностями.

Почему Израиль

• высокий уровень медицинской генетики и неонатологии;

• доступ к передовым лабораторным технологиям;

• опыт мультидисциплинарных команд в ведении редких заболеваний;

• программы поддержки иностранных пациентов;

• участие в международных исследованиях по пероксисомным синдромам.

Если вашему ребёнку поставлен диагноз синдром Цельвегера или вы хотите пройти диагностику в Израиле — свяжитесь с нами для получения консультации и подбора клиники.