Синдром Янца (Ювенильная миоклоническая эпилепсия)
Синдром Янца (ювенильная миоклоническая эпилепсия) — это форма идиопатической генерализованной эпилепсии, которая часто начинается в подростковом возрасте. Это хроническое неврологическое заболевание характеризуется миоклоническими судорогами (быстрыми, короткими подергиваниями мышц), генерализованными тонико-клоническими припадками и абсансами (кратковременной потерей сознания).
Ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), известная также под названием синдром Янца, характеризуется генерализованными приступами эпилепсии у детей.
ЮМЭ опасна тем, что приступы могут привести к серьезным травмам из-за внезапных падений или потери сознания, особенно если они происходят в небезопасных условиях, таких как вождение автомобиля или работа с опасными механизмами.
Для этого заболевания могут быть характерны частые эпизоды приступов, которые требуют еобходимость постоянного контроля.
Основные симптомы синдрома Янца (ЮМЭ) включают:
Миоклонические судороги: Кратковременные, симметричные подергивания мышц, чаще всего в руках и плечах. Эти судороги обычно происходят утром после пробуждения и могут быть вызваны недосыпанием или стрессом.
Генерализованные тонико-клонические судороги: Это судороги, включающие потерю сознания, ритмичные подергивания мышц всего тела, происходящие чаще всего в утренние часы.
Абсансы: Кратковременная потеря сознания, часто незаметная для окружающих, может сопровождаться легкими подергиваниями век или других мышц лица.
ЮМЭ обычно проявляется в возрасте от 12 до 18 лет, причем пик заболеваемости приходится на 14-15 лет. Заболевание может продолжаться на протяжении всей жизни, хотя у многих пациентов частота и тяжесть припадков снижаются с возрастом.
Диагностика и лечение синдрома Янца (ЮМЭ) в Израиле
Диагностика и лечение детей с юношеской миокологической эпилепсией (синдром Янца) включает в себя проведение электроэнцефалограммы (ЭЭГ). Во время проведения ЭЭГ ребенка могут попросить смотреть на мигающие огни, которые могут спровоцировать миоклонический приступ. Специфический узор из всплесков и волн на ЭЭГ поможет врачам диагностировать ЮМЭ.
Лечение ЮМЭ медикаментозное и направлено на предотвращение приступов. В подавляющем большинстве случаев медикаментозная терапия успешна.
Прогноз для пациентов с ЮМЭ обычно благоприятный при условии своевременного и правильно назначенного лечения для контроля заболевания.
Большинство детей и подростков с ЮМЭ ведут обычный образ жизни. С возрастом у многих пациентов частота и тяжесть приступов уменьшаются, что позволяет в ряде случаев снизить дозировку лекарственных препаратов или полностью остановить их прием.
Детские неврологи в Израиле
В детской неврологии в Израиле уделяют большое внимание пациентам с ЮМЭ. Среди детских неврологов в Израиле, специализирующихся на лечении этого ЮМЭ у детей можно выделить:
Профессор Ури Кремер
Доктор Вероника Чернуха