Синдром Якобсена проявляется широким спектром симптомов и признаков, которые могут варьироваться от пациента к пациенту. Основные симптомы включают:
Физические особенности:
Деформации лица, такие как широкий нос, широкое расставление глаз, плоский профиль лица.
Микроцефалия (уменьшенный размер головы).
Аномалии развития ушей и нижней челюсти.
Проблемы с сердцем:
Врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки или открытый артериальный проток, а также синдром гипоплазии левых отделов сердца.
Гематологические нарушения:
Тромбоцитопения (низкий уровень тромбоцитов), что увеличивает риск кровотечений.
Развитие и интеллектуальные способности:
Задержка в развитии, включая интеллектуальную недостаточность.
Нарушения речи и моторики.
Проблемы со зрением и слухом:
Страбизм (косоглазие).
Проблемы со слухом, такие как потеря слуха.
Проблемы с почками:
Удвоение мочеточника.
Наличие одной почки у ребенка.
Гидронефроз.
Кисты в почках.
Диагностика синдрома Якобсена у детей в Израиле
Первичной диагностикой синдрома Якобсена в Израиле занимается многопрофильная команда врачей, состав которой зависит от степени тяжести проявления заболевания у ребенка. В составе могут быть кардиологи, лоры, нефрологи и гематологи.
Для подтверждения диагноза необходима консультация генетика и молекулярно-генетическая диагностика. Диагноз подтверждается в случае отсутствия участка длинного плеча (q) хромосомы 11.
Девочки в два раза чаще страдают от этого синдрома, чем мальчики.
Программа диагностики синдрома Якобсена в Израилею включает следующие этапы:
Молекулярно-генетическое тестирование:
Анализ хромосом для выявления делеции на 11-й хромосоме.
Молекулярные методы, такие как FISH (флуоресцентная гибридизация in situ) или микрочип-анализ.
Клинический осмотр ребенка многопрофильной командой врачей, включая:
лоров, кардиологов, нефрологов, офтальмологов и генетиков.
Лечение детей с синдромом Якобсена нацелено прежде всего на коррекцию врожденных пороков (в частности пороков сердца и других врожденных аномалий развития) и реабилитацию ребенка, нацеленную на максимальное улучшение качества жизни.
Свяжитесь с нами для получения более подробной информации о возможности лечения Вашего ребенка в Израиле
