Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера - это генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям.
Синдром Якобсена
Синдром Якобсена (Jacobsen syndrome) — это редкое генетическое заболевание с многочисленными пороками развития у детей, включая пороки сердца, почек, зрения, слуха.
Ихтиоз у ребенка
Ихтиоз у ребенка — это группа генетических заболеваний, которые характеризуются нарушениями процессов кератинизации кожи.
Синдром Янца (Ювенильная миоклоническая эпилепсия)
Синдром Янца (ювенильная миоклоническая эпилепсия) — это форма идиопатической генерализованной эпилепсии, которая часто начинается в подростковом возрасте. Это хроническое неврологическое заболевание характеризуется миоклоническими судорогами (быстрыми, короткими подергиваниями мышц), генерализованными тонико-клоническими припадками и абсансами (кратковременной потерей сознания).
Аарскога-Скотта синдром
Синдром Аарскога-Скотта — это генетическое заболевание, характеризующееся врожденными патологиями развития органов головы, лица, рук, ног, половых органов, и мочевыводящих путей
Эпидермальный невус
Short Description
Синдром Секкеля
Short Description
Арнольда -Киари синдром
Short Description
Синдром Тричера Коллинза
Short Description
Синдром Рубинштейна-Тейби
Short Description
Синдром халлермана-штрайфа
Short Description
Остеогенез
Short Description
Синдром кошачьего крика
Short Description
Болезнь Данона
Short Description
Синдром Леша Нихена
Short Description
Синдром Ди Джорджи
Short Description
Синдром Уивера
Short Description
Синдром Мартина Белл
Short Description
Синдром Ушера
Short Description
Дискератоз врожденный
Short Description
Синдром Варденбурга
Short Description
Синдром Аперт
Short Description
Синдром Эванса
Short Description
Синдром Жакена
Short Description
Айкарди синдром
Short Description
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
Short Description
Ангельмана синдром
Short Description
Синдром Рабсона – Менденхолла
Short Description
Синдром опсоклонус миоклонус
Short Description
Синдром Клайнфельтера
Short Description
Синдром Паллистера-Киллиана
Short Description
Синдром Маффучи
Short Description
Синдром Ятагана
Short Description
Гермафродитизм
Short Description
Синдром Кабуки
Short Description
Синдром Горнера
Short Description
Эпидермальный невус
Short Description
Синдром Гольденхара
Short Description
Синдром Винчестера
Short Description
Иммунодефицит у ребенка
Short Description
Синдром Патау
Short Description
Медуллобластома
Short Description
Синдром Ногтя-Надколенника
Short Description
Синдром Гийена-Барре
Short Description
Синдром Лея
Short Description
Леопард синдром
Short Description
Синдром Марфана
Short Description
Рахит
Short Description
Синдром Ундины
Short Description
Синдром Рея
Short Description
Дискератоз врожденный
Short Description
Синдром ЧАРДЖ (CHARGE)
Short Description
Синдром Циммермана-Лабанда
Short Description
Синдром Дэнди Уокера
Short Description
Синдром Прадера -Вилли
Short Description
Синдром Блоха-Сульцбергера
Short Description
Синдром Сегавы
Short Description
Синдром Хантера
Short Description
Синдром Беквита- Видемана
Short Description
Остеосаркома
Short Description
Синдром Ротмунда-Томсона
Short Description
Синдром Франческетти
Short Description
Ацерулоплазминемия
Short Description
Болезнь Рефсума
Short Description
Синдром Нагера
Short Description
Акантохейлонемоз
Short Description
Синдром Казабаха-Мерритта
Short Description
Болезнь Ниманна-Пика
Short Description
Синдром Блума
Short Description
Синдром Баллера- Герольда
Short Description
Синдром эллиса-ван кревельда
Short Description
Синдром Веста
Short Description
Синдром Дэнди Уокера
Short Description
Аблефарона-макростомии синдром
Short Description
Ахондрогенез
Short Description
Бранхио ото ренальный синдром
Short Description
Синдром Фанкони
Short Description
Синдром Ханта
Short Description
Синдром Чедиака-Хигаси
Short Description
Синдром Мюнке
Short Description
Синдром Гудпасчера
Short Description
Болезнь Данона
Short Description
Синдром Вильямса
Short Description
Синдром Горлина Гольца
Short Description
Ахондроплазия
Short Description
Альпорта синдром
Short Description
Апластическая анемия
Short Description
Синдром Эванса
Short Description
Неонатальный холестаз
Short Description
Тимомегалия
Short Description
Синдром Шпенглера
Short Description
Ретинобластома
Short Description
Синдром Зудека
Short Description
Синдром Вольфа-Хиршхорна
Short Description
Синдром кошачьего глаза
Short Description
Синдром эллиса-ван кревельда
Short Description
Синдром Лоуренса-Муна
Short Description
Что такое орфанные заболевания?
Орфанные заболевания, также известные как редкие заболевания, это состояния, поражающие небольшой процент населения. Они характеризуются широким разнообразием расстройств и симптомов, которые могут быть специфичны только для конкретного заболевания. Орфанные заболевания часто серьёзны, могут быть хроническими, прогрессирующими и зачастую жизнеугрожающими. Многие из них генетически обусловлены. Один из ключевых вызовов в диагностике и лечении орфанных заболеваний - их редкость, из-за которой может не хватать необходимых знаний и ресурсов в медицинском сообществе.
Диагностика орфанных заболеваний у детей в Израиле
Диагностика орфанных (редких) заболеваний у детей обычно включает следующие этапы:
-
Сбор анамнеза и осмотр,
-
Выполнение лабораторных тестов, включая , генетические тесты для выявления аномалий, которые могут указывать на редкое заболевание.
-
Инструментальные исследования, включая МРТ, УЗИ для оценки внутренних органов и систем.
-
Консультация генетика важна для оценки риска наследственных заболеваний.
-
Консультации со специалистами, например, невролог, эндокринолог и другие.
Из-за сложности и разнообразия симптомов орфанных заболеваний процесс диагностики может быть длительным и требовать комплексного подхода.
