Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом Сильвиевого водопровода:

Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом Сильвиева водопровода (HYCX) — это наиболее распространённая наследственная форма гидроцефалии. Заболевание связано с мутацией гена L1CAM и проявляется увеличением мозговых желудочков, когнитивными нарушениями и двигательными расстройствами.

Симптомы и проявления

Клиническая картина включает:

• Увеличение мозговых желудочков — признак накопления цереброспинальной жидкости;

• Макроцефалия — увеличение окружности головы, иногда приводящее к критическим состояниям;

• Когнитивные нарушения — задержка речи, умственная отсталость разной степени выраженности;

• Спастическая парапарезия — нарушение двигательных функций нижних конечностей;

• Сведённые в аддукцию большие пальцы рук — характерный признак патологии;

• Возможны дополнительные аномалии ЦНС, включая агезию мозолистого тела.

Диагностика в Израиле

Обследование детей проводится мультидисциплинарной командой: неврологи, нейрохирурги, офтальмологи, радиологи, генетики.

Методы диагностики включают:

• Физикальное обследование: окружность головы, двигательные навыки, состояние кистей;

• Ультразвуковое исследование (УЗИ): применяется в пренатальной диагностике для выявления расширения желудочков;

• МРТ и КТ головного мозга: уточнение структурных изменений и стеноза водопровода;

• Генетический анализ: выявление мутации в гене L1CAM для подтверждения диагноза и оценки риска наследования.

Лечение детей проходит на базе многопрофильных детских клиник Израиля и включает хирургические вмешательства и послеоперационный уход.

Хирургические методы

• Вентрикулоперитонеальное шунтирование — основной метод лечения, позволяющий отводить избыточную жидкость из желудочков мозга в брюшную полость.

• Эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) — минимально инвазивная альтернатива шунту, подходящая части пациентов.

• Вентрикулоамниотическое шунтирование — применяется пренатально в редких случаях для улучшения выживаемости.

Послеоперационный уход

• Регулярный мониторинг работы шунта и давления в мозге;

• Физиотерапия и реабилитация для восстановления двигательных функций;

• Логопед и нейропсихолог для коррекции речи и когнитивных навыков;

• Поддержка семьи и социальная адаптация ребёнка.

Почему родители выбирают Израиль:

• Высокая квалификация детских нейрохирургов с международной подготовкой;

• Использование современного оборудования (нейронавигация, интраоперационная МРТ, эндоскопические методики);

• Быстрые сроки диагностики и начала лечения;

• Мультидисциплинарный подход: нейрохирурги, неврологи, генетики и реабилитологи работают вместе;

• Комплексная поддержка семьи на всех этапах.

Х-сцепленная гидроцефалия со стенозом Сильвиева водопровода — это тяжёлое наследственное заболевание, требующее ранней диагностики и комплексного подхода. Израильские клиники предлагают передовые методы хирургии и реабилитации, помогая детям и их семьям справляться с этим диагнозом.

👉 Хотите получить консультацию специалистов и узнать о возможностях лечения вашего ребёнка в Израиле?

Свяжитесь с нами — мы поможем собрать документы, выбрать клинику и организовать поездку.