Врожденные открытые дефекты позвоночника, такие как расщепление позвоночника (spina bifida), представляют собой серьезные аномалии развития нервной трубки, при которых позвоночный столб и спинной мозг формируются неправильно. Эти состояния, возникающие вследствие дефекта нервной трубки, требуют комплексного подхода к лечению, включающего как хирургические вмешательства, так и последующую реабилитацию.
Типы spina bifida:
Spina bifida occulta: Наиболее легкая форма, при которой имеется небольшая щель в одном или нескольких позвонках. Обычно не вызывает симптомов и часто остается незамеченной. Подробно о диагностике и лечении Спина Бифида у детей в Израиле по ссылке здесь
Менингоцеле: Редкая форма, при которой оболочки спинного мозга выпячиваются через дефект в позвонках, образуя мешочек. При этом нервная трубка и спинной мозг остаются на месте.
Миеломенингоцеле: Наиболее тяжелая форма расщепления позвоночника, при которой спинной мозг и его оболочки выпячиваются через отверстие в позвоночнике, образуя мешочек. Это может повредить нервную систему плода и привести к значительным неврологическим нарушениям.
Миелошизис: порок, при котором полностью отсутствует кожа, покрывающая позвоночник, а также оболочки, что приводит к тому, что при осмотре спины спинной мозг выглядит полностью обнажённым.
Диагностика и лечение врожденных открытых патологий позвоночника у детей в Израиле
Расщепление позвоночника часто диагностируется во время беременности с помощью ультразвукового исследования во втором триместре. Это позволяет выявить дефекты нервной трубки плода. Для подтверждения диагноза могут проводиться анализы крови на уровень альфа-фетопротеина и амниоцентез.
Но в целом, Израильские нейрохирурги имеют большой опыт в диагностике на любых этапах, включая:
Пренатальная диагностика (во время беременности):
Эти процедуры направлены на раннее выявление дефектов нервной трубки у плода.
Ультразвуковое исследование (УЗИ):
Проводится во втором триместре беременности, обычно на сроке 18–22 недели.
Позволяет визуализировать дефекты позвоночника, аномалии в формировании нервной трубки и выпячивание спинного мозга.
Анализ уровня альфа-фетопротеина (АФП):
Выполняется как часть скрининга в крови матери.
Повышенный уровень АФП может свидетельствовать о дефектах нервной трубки.
Амниоцентез:
Взятие образца околоплодной жидкости для измерения уровней альфа-фетопротеина и других маркеров.
Используется для подтверждения диагноза, если есть подозрения на дефекты нервной трубки.
Фетальная МРТ: это обследование дополняет ультразвуковые исследования плода. Оно необходимо для оценки высоты порока, количества вовлечённых позвонков и структуры мозга (в частности, мозжечка, из-за опасений его пролапса в спинномозговой канал).
Диагностика после рождения:
Физикальный осмотр:
Врач оценивает внешние признаки патологии, такие как мешочек или отверстие в области позвоночника, пигментированные пятна, родимые пятна, свищи или участки с аномальным ростом волос.
УЗИ позвоночника:
Применяется у новорожденных, чтобы выявить дефекты в структурах позвоночника и мягких тканей.
Магнитно-резонансная томография (МРТ):
Используется для детального изучения состояния спинного мозга, нервных структур и позвоночника.
Позволяет выявить осложнения, такие как tethered cord syndrome (фиксация спинного мозга) или гидроцефалию.
Компьютерная томография (КТ):
Применяется для оценки костных структур позвоночника.
Позволяет увидеть степень повреждения или аномалии развития позвонков.
Рентгенография:
Используется для оценки деформаций позвоночника, таких как кифоз или сколиоз, которые могут сопутствовать спинномозговым дефектам.
Дополнительные диагностические процедуры:
Нейрофизиологическое исследование:
Электромиография (ЭМГ) и исследования нервной проводимости помогают оценить функцию нервов и мышц.
Урологическое обследование:
УЗИ мочевого пузыря и уродинамическое исследование для оценки функции мочевого пузыря и почек, так как нарушения мочеиспускания часто сопровождают расщепление позвоночника.
Оценка функции нижних конечностей:
Исследования моторных функций и чувствительности, чтобы определить степень неврологических нарушений.
Лечение
Лечение открытых дефектов позвоночника возможно, как внутриутробно, так и после рождения.
Хирургическое вмешательство до рождения: В некоторых случаях рекомендуется пренатальная операция по закрытию дефекта позвоночника между 19 и 26 неделями беременности. Эта процедура помогает уменьшить риск повреждения нервной системы плода и улучшить долгосрочные результаты.
Хирургическое вмешательство после рождения: Если операция не была проведена до рождения, новорожденному может потребоваться хирургическое закрытие дефекта в первые 48 часов после рождения для предотвращения инфекций и дальнейшего повреждения нервных структур.
Лечение сопутствующих состояний: Дети с миеломенингоцеле часто страдают от гидроцефалии — скопления жидкости в мозге, которое оказывает давление на нервную систему. В таких случаях может потребоваться установка шунта.
Cопутствующие осложнения
Дети с дефектами нервной трубки нуждаются в длительной реабилитации, включающей физиотерапию, ортопедическую помощь и лечение нарушений функции мочевого пузыря и кишечника.
Мультидисциплинарный подход, который объединяет специалистов из разных областей, помогает минимизировать последствия расщепления позвоночника и поддерживать качество жизни ребенка.
Чем выше расположение дефекта на позвоночнике и чем больше вовлечено отделов спинного мозга, тем выше риск многосистемных нарушений функций в организме ребенка, включая: нарушение моторики, сенсорные нарушения в нижних отделах, появление пролапса мозжечка (мальформация Киари), гидроцефалия в результате нарушения нормального оттока спинномозговой жидкости. Дети могут страдать от проблем с дефекацией, нарушениями мочеиспускания.
Можно ли предотвратить развитие дефектов нервной трубки у ребенка?
Прием фолиевой кислоты до зачатия и в первые недели беременности значительно снижает риск развития дефектов нервной трубки. Это связано с тем, что формирование нервной трубки плода происходит на ранних стадиях беременности, и именно на этом этапе организм женщины нуждается в достаточном количестве фолатов.
