top of page
Синдром Цельвегера

Синдром Цельвегера

Синдром Цельвегера - это генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Он нарушает клеточную функцию и вызывает серьезные проблемы вскоре после рождения

Оставить заявку на лечение

Диагностика и лечение Синдрома Цельвегера у детей в Израиле

Синдром Цельвегера относится к группе нарушений биогенеза пероксисом (PBD). Заболевания возникают в результате дефекта в любом из генов PEX,  необходимые для нормального образования и функционирования пероксисом.


Синдром Цельвегера, также известен, как церебро- гепаторенальный синдром - редкое наследственное заболевание, характеризующееся полным отсутствием или снижением функциональных пероксисом.


Что происходит с пациентами с синдромом Цельвегера?

Признаки и симптомы синдрома Цельвегера обычно появляются в раннем периоде после рождения. Среди наиболее характерных признаков можно выделить следующие:

  • Низкий мышечный тонус;

  • Плохой аппетит,

  • Судороги,

  • Потеря слуха,

  • Потеря зрения,

  • Характерные черты лиц (черты лица могут быть непропорциональными)

  • Специфические аномалии развития скелета.


Лечение Синдрома Цельвегера в Израиле

Лечение детей с синдромом Цельвегера в Израиле - это поддерживающая терапия, которая направлена на лечение симптоматики и устранение (при возможности) врожденных патологий. На сегодняшний день не существует единого курса лечения либо лекарства для излечения самого заболевания.

Объем медицинской помощи в ходе лечения ребенка с синдромом Цельвегера в Израиле в каждом отдельном случае будет зависить от проявления и симптоматики. Лечение детей с синдромом Цельвегера происходит на базе  многопрофильных детских больниц.

К лечебнодиагностическому процессу привлекается разнопрофильная команда врачей, которая будет включать в себя не только детских генетиков, но и в ряде случаев отоларингологов, офтальмологов, иногда ортопедов и врачей других специализаций при необходимости. 


Диагностика Синдрома Цельвегера в Израиле

В процессе диагностики синдрома Цельвегера ребенку будет выполнен ряд обследований, включая:

  • Анализы крови и мочи для выявления нарушений метаболизма жирных кислот пероксисом;

  • УЗИ органов живота, включая печень и почки;

  • МРТ головного мозга;

  • Генетические анализы для выявления мутаций генов PEX


Прогноз относительно дальнейшего исхода

К сожалению, лечение ребенка с синдромом Цельвегера в Израиле носит паллиативный характер. Дети с синдромом Цельвегера редко доживают до возраста старше одного года.  Основной акцент в лечении ребенка - это поддерживающая терапия  для максимального облегчения симптомов заболевания.

Преимущества обращения к нам

Asclepius Medical - агентство по работе с иностранными пациентами, лицензированное Министерством Здравоохранения Израиля. 

Asclepius Medical - решение всего спектра организационных вопросов, связанных с поездкой на лечение в Израиль.

Asclepius Medical организует лечение пациентов в крупнейших детских клиниках Израиля, включая Шнайдер, Дана Дуек и Сафра. 

Asclepius Medical - это полное сопровождение пациента 24/7, начиная с момента приезда в Израиль 

Asclepius Medical - это лечение без посредников,  с оплатой  в кассу больницы по ценам Министерства Здравоохранения

Asclepius Medical - это лечение в сопровождении медицинского координатора и профессионального переводчика

Лечение в Израиле

Мы успешно организуем лечение в Израиле с 2009 года. 

Нам можно доверять!

bottom of page