
Синдром Цельвегера
Синдром Цельвегера - это генетическое заболевание, передающееся от родителей к детям. Он нарушает клеточную функцию и вызывает серьезные проблемы вскоре после рождения
Диагностика и лечение Синдрома Цельвегера у детей в Израиле
Синдром Цельвегера относится к группе нарушений биогенеза пероксисом (PBD). Заболевания возникают в результате дефекта в любом из генов PEX, необходимые для нормального образования и функционирования пероксисом.
Синдром Цельвегера, также известен, как церебро- гепаторенальный синдром - редкое наследственное заболевание, характеризующееся полным отсутствием или снижением функциональных пероксисом.
Что происходит с пациентами с синдромом Цельвегера?
Признаки и симптомы синдрома Цельвегера обычно появляются в раннем периоде после рождения. Среди наиболее характерных признаков можно выделить следующие:
Низкий мышечный тонус;
Плохой аппетит,
Судороги,
Потеря слуха,
Потеря зрения,
Характерные черты лиц (черты лица могут быть непропорциональными)
Специфические аномалии развития скелета.
Лечение Синдрома Цельвегера в Израиле
Лечение детей с синдромом Цельвегера в Израиле - это поддерживающая терапия, которая направлена на лечение симптоматики и устранение (при возможности) врожденных патологий. На сегодняшний день не существует единого курса лечения либо лекарства для излечения самого заболевания.
Объем медицинской помощи в ходе лечения ребенка с синдромом Цельвегера в Израиле в каждом отдельном случае будет зависить от проявления и симптоматики. Лечение детей с синдромом Цельвегера происходит на базе многопрофильных детских больниц.
К лечебнодиагностическому процессу привлекается разнопрофильная команда врачей, которая будет включать в себя не только детских генетиков, но и в ряде случаев отоларингологов, офтальмологов, иногда ортопедов и врачей других специализаций при необходимости.
Диагностика Синдрома Цельвегера в Израиле
В процессе диагностики синдрома Цельвегера ребенку будет выполнен ряд обследований, включая:
Анализы крови и мочи для выявления нарушений метаболизма жирных кислот пероксисом;
УЗИ органов живота, включая печень и почки;
МРТ головного мозга;
Генетические анализы для выявления мутаций генов PEX
Прогноз относительно дальнейшего исхода
К сожалению, лечение ребенка с синдромом Цельвегера в Израиле носит паллиативный характер. Дети с синдромом Цельвегера редко доживают до возраста старше одного года. Осно вной акцент в лечении ребенка - это поддерживающая терапия для максимального облегчения симптомов заболевания.
Преимущества обращения к нам
Asclepius Medical - агентство по работе с иностранными пациентами, лицензированное Министерством Здравоохранения Израиля.
Asclepius Medical - решение всего спектра организационных вопросов, связанных с поездкой на лечение в Израиль.
Asclepius Medical организует лечение пациентов в крупнейших детских клиниках Израиля, включая Шнайдер, Дана Дуек и Сафра.
Asclepius Medical - это полное сопровождение пациента 24/7, начиная с момента приезда в Израиль
Asclepius Medical - это лечение без посредников, с оплатой в кассу больницы по ценам Министерства Здравоохранения
Asclepius Medical - это лечение в сопровождении медицинского координатора и профессионального переводчика