Синдром Цельвегера у детей- диагностика и лечение в Израиле

При аутоиммунных заболеваниях иммунная система по ошибке начинает атаковать здоровые клетки и ткани в организме человека. 

Аутоиммунные заболевания могут поражать практически любую часть тела, хотя чаще всего они поражают соединительные ткани (кожу, мышцы и суставы). Симптомы могут варьироваться от усталости и легкой сыпи до редких серьезных побочных эффектов, таких как судороги. Диагностировать аутоимунное заболевание бывает иногда сложно, поскольку многие симптомы имеют тенденцию появляться и исчезать. Более того, симптомы,  которые характерны для аутоимунных заболеваний не специфичны и могут характеризовать и другие болезни не аутоимунного характера. 

 

ВИДЫ АУТОИМУННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ.

Иммунная система предназначена для защиты всего организма. Когда имунная система дает сбой, она может поразить практически любую часть тела, от кожи до суставов и кровеносных сосудов, которые реагируют по-разному и часто требуют разных стратегий лечения.

В целом аутоиммунные заболевания часто попадают в одну из двух основных групп:

 

Органоспецифические аутоиммунные заболевания

• Болезнь Аддисона поражает надпочечники

• Аутоиммунный гепатит поражает печень

• Болезнь Крона поражает желудочно-кишечный тракт

• Рассеянный склероз (РС) поражает центральную нервную систему

• Диабет 1 типа, поражающий поджелудочную железу

• Язвенный колит поражает желудочно-кишечный тракт

 

Органонеспецифические аутоиммунные заболевания

​

• Ювенильный дерматомиозит -поражает кожу и мышцы

• Ювенильный идиопатический артрит- поражает суставы, иногда кожу и легкие.

• Волчанка0 поражает суставы, кожу, печень, почки, сердце, мозг и другие органы

• Склеродермия поражает кожу, суставы, кишечник и иногда легкие

 

ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ АУТОИМУННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ У ДЕТЕЙ В ИЗРАИЛЕ

Диагностикой и лечением аутоимунных заболеваний у детей занимаются врачи ревматологи.  В Израиле есть признанные эксперты в области лечения аутоимунных заболеваний у детей, среди них профессор Йосеф Узиэль,  доктор Ирит Тирош и другие.  Это лучшие детские ревматологи в Израиле, чьи имена широко известны, как в Израиле, так и за пределами Израиля. 

В ряде случаев, к лечению ребенка с аутоимунным заболеванием привлекают  мультидисциплинарную команду, включая дерматологов, нефрологов и  врачей других профилей. 

​

После тщательного осмотра ребенка назначается  перечень лабораторных анализов и инструментальных обследований, который как правило включает в себя:

• Антинуклеарные антитела (АНА), которые могут обнаруживать определенные аномальные белки, называемые антинуклеарными антителами, которые иммунная система вырабатывает при атаке собственных тканей организма.

• Ревматоидный фактор (РФ) может обнаруживать аномальный белок, который вырабатывает иммунная система, атакуя организм. Это может быть полезно при классификации определенного вида ювенильного идиопатического артрита (ЮИА). Тем не менее, дети с некоторыми неаутоиммунными заболеваниями могут иметь положительный результат теста на РФ, и большинство детей, у которых действительно есть артрит, могут иметь отрицательный результат.

• Развернутый анализ крови

• С-реактивный белок (СРБ), измеряющий количество особого белка, вырабатываемого в печени. Уровни СРБ  повышаются, когда где-то в организме наблюдается сильное воспаление, подобное тому, которое наблюдается при аутоиммунных заболеваниях.

• Скорость оседания эритроцитов (СОЭ или скорость оседания эритроцитов),

• Антитело к циклическому цитруллинированному пептиду (анти-ЦЦП) — относительно новый анализ крови, который можно заказать вместе с тестом на РФ, чтобы помочь охарактеризовать определенный вид ЮИА.

• Магнитно-резонансная томография (МРТ

• Ультразвуковая диагностика

​

Излечить от аутоимунного заболевания на сегодняшний ден все еще невозможно в большинстве случаев. Лечение аутоимунного заболевания у ребенка симптоматическое.

Программы лечения при аутоимунных заболеваниях могут включать в себя:

• Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), которые помогают облегчить такие симптомы, как боль, отек и скованность.

• Болезнь-модифицирующие антиревматические препараты (БМАРП), которые замедляют или даже останавливают прогрессирование заболевания.

• Биопрепараты, относительно новый класс БПВП, изготовленных из синтетических белков. Основной категорией биологических препаратов являются блокаторы фактора некроза опухоли (ФНО), которые противодействуют высоким уровням воспалительных белков

• Кортикостероиды, используемые для подавления нежелательных реакций иммунной системы

• ВВИГ (внутривенный иммуноглобулин), продукт крови, состоящий из антител, вводится внутривенно и нормализует работу имунной системы, не подавляя ее. 

• Плазмаферез - рекомендуется  при наиболее тяжелых аутоиммунных заболеваниях.

• Хирургические вмешательства - проводятся достаточно редко для лечения определенных осложнений аутоиммунных заболеваний, таких как поражение суставов при ювенильном идиопатическом артрите или кишечная непроходимость при болезни Крона.

​

​

​

​